Терапия
doi: 10.25005/2074-0581-2014-16-1-94-97
Наследственные болезни нервной системы на территории Гиссарского района Таджикистана
Кафедра неврологии и основ медицинской генетики ТГМУ им. Абуали ибни Сино
В данной работе представлены результаты исследования наследственных болезней нервной системы (НБНС) на территории Гиссарского района Таджикистана.
Всего выявлено 74 больных (мужчин – 51, женщин – 23) из 42 семей. Установлено 9 нозологических форм НБНС. 33,8% больных родились от родственных браков. Преобладала
конечностно-поясная форма мышечной дистрофии (КПМД) (n=22). Меньше всего было больных с прогрессирующей мышечной дистрофией (ПМД) Беккера и атипичной формой ПМД (по 1 больному).
Распространённость КПМД в Гиссарском районе превышает данные, полученные по Хатлонской области Таджикистана (8,4 и 2,7 на 100 000 населения, соответственно), а ПМД Дюшенна – напротив ниже (2,3 и 5,7, соответственно).
Большинство нозологий имели аутосомно-рецессивный тип наследования (n=26), меньше всего – Х-сцепленный тип (n=2). Аутосомно-доминантный тип наследования часто наблюдался у больных с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тутса, а аутосомно-рецессивный – при КПМД (10 и 11 человек, соответственно).
Показатель распространённости НБНС в целом по району составил 28,1 на 100 000 населения.
Ключевые слова: наследственные болезни нервной системы, родственные браки, прогрессирующие мышечные дистрофии, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса.
Литература
- Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Иванова-Смоленская, Е.Д. Маркова, С.А. Клюшников. – М.: МЕДпресс-информ, 2006. – 416 с.
- Chung B. Prevalence of neuromuscular diseases in Chinese children: a study in southern China / B.Chung, V.Wong, P.Ip // J. Child Neurol. – 2003. – № 18. (3):217-9.
- Darin N. Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from western Sweden / N.Darin, M.Tulinius // Neuromuscul. Disord. - 2000; 10(1):1-9.
- A descriptive epidemiological study of Duchenne muscular dystrophy in childhood in Estonia / U.A.Talkop [et al.] // Eur J Paediatr Neurol. – 2003. – 7(5):221-6.
- Ветрова Н.В. Генетическая эпидемиология моногенных болезней нервной системы у населения Ростовской области: автореф. дис. … канд. мед. наук / Н.В.Ветрова. – М. – 2012. – 25 с.
- Кириленко Н.Б. Особенности нозологического спектра и клинических характеристик наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский: автореф. дис. … канд. мед. наук / Н.Б. Кириленко. – М. – 2005. – 17 с.
- Проскопова Т.Н. Наследственные заболевания нервной системы в Хабаровском крае (популяционный, клинико-генеалогический, молекулярногенетический анализ): автореф. дис. … д-ра мед. наук / Т.Н. Проскопова. – М. – 2007. – 31 с.
- Рахмонов Р.А. Наследственные болезни нервной системы в Таджикистане: автореф. дис. … д-ра мед. наук / Р.А. Рахмонов. – М. – 2004. – 15 с.
Адрес для корреспонденции:
Рахмонов Рахматулло Азизович
заведующий кафедрой неврологии и основ медицинской генетики ТГМУ
Республика Таджикистан, г. Душанбе, ул. И.Сомони, 59
E-mail: Neyron-tj@mail.ru