Клинические наблюдения

doi: 10.25005/2074-0581-2018-20-1-125-129
СИНДРОМ РАБСОНА-МЕНДЕНХОЛЛА У БЛИЗНЕЦОВ

Н.Ф. Ниязова1, Н.А. Иноятова1, Ш.С. Анварова1, М.Н. Исмоилова2, Ш.Т. Самиева1, Л.Ю. Нуралиев1

1Кафедра эндокринологии, Таджикский государственный медицинский университет им. Абуали ибн Сино, Душанбе, Республика Таджикистан
2Отделение детской эндокринологии, Городской медицинский центр № 1 имени Ахмедова Карима, Душанбе, Республика Таджикистан

Изучение генетических аспектов при различных синдромах с наличием сахарного диабета и инсулинорезистентности (ИР) необходимо для выяснения особенностей патогенеза заболевания с целью дальнейшего совершенствования диагностики и проведения своевременной терапии. Парадоксально, что у детей при синдромальных формах сахарного диабета прогрессирует именно ИР с компенсаторной гиперинсулинемией (например: синдром Донохью, синдром Рабсона-Менденхолла, липоатрофический диабет). Основным и наиболее ранним клиническим признаком ИР является гиперпигментация. Как известно, ИР развивается при прогрессировании абдоминального ожирения, но в данном случае у больных ожирения не наблюдается, а отмечается лишь истончение подкожно-жировой клетчатки [1,2]. Так, в 1950 году E.N. Mendenhall впервые обнаружил и описал у ребёнка тяжёлую ИР и опухоль шишковидного тела. В 1956 году S.M. Rabson сообщил ещё о 3 случаях заболевания, в клиническом течении которого, помимо ИР и сахарного диабета (СД), отмечались признаки ложного преждевременного полового развития [3]. Синдром Рабсона-Менденхолла – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Встречается у обоих полов. Распространённость неизвестна из-за летальности в раннем возрасте. Кариотип нормальный. Генетический риск для потомства высокий [4]. Причиной ИР при синдроме Рабсона-Менденхолла является мутация гена рецептора к инсулину (замещение Asn в 15 положении на Lys, что приводит к снижению аффинности и комплексирования инсулина с рецептором). Ген рецептора к инсулину расположен на коротком плече 19-й хромосомы [5]. Данная генетическая мутация затрагивает интрацеллюлярный домен рецептора и нарушает его структуру, в результате чего уровень связывания циркулирующего инсулина в крови составляет 20% от нормального.

Цель: В статье представлен редкий клинический случай близнецов с синдромом Рабсона-Менденхолла. На сегодняшний день в литературе описано около 55 случаев этого синдрома. Точная частота развития заболевания неизвестна, что, возможно, связано с ранней пренатальной смертностью. Синдром встречается у детей обоих полов. Для синдрома Рабсона-Менденхолла характерны: задержка физического развития, аномалия развития зубов и ногтей, истончение подкожно-жировой клетчатки, сухая кожа. Наиболее ранние признаки синдрома – это гиперпигментация и гиперкератоз кожных покровов в области шеи, подмышечных впадин и паховой области, что является признаками тяжёлой инсулинорезистентности. Сахарный диабет развивается в детском возрасте, имеет лабильное течение, сопровождается частыми признаками кетоацидоза и характерными микрососудистыми осложнениями.

Ключевые слова: синдром Рабсона-Менденхолла, инсулинорезистентность, гиперпигментация кожи, гиперинсулинемия, гипергликемия.

Скачать файл:


Литература
  1. Авзалетдинова ДШ, Моругова ТВ, Балхиярова ЖР, Мустафина ОЕ. Генетические аспекты сахарного диабета. Уфа, РФ: Башкирский ГМУ; 2008. 80 с.
  2. Rabson SM, Mendenhall EN. Familial hypertrophy of pineal body, hy-perplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. American Journal of Clinical Pathology. 2009;26(3):283-90.
  3. Джонс КЛ. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Москва, РФ: Практика; 2011. 325 с.
  4. Кураева ТЛ, Зильберман ЛИ, Титович ЕВ, Петеркова ВА. Генетика моногенных форм сахарного диабета. Сахарный диабет. 2011;1:20-7.
  5. Ткачук ВА, Воротников АВ. Молекулярные механизмы развития резистентности к инсулину. Сахарный диабет. 2014;2:29-40. Avail-able from: http://dx.doi.org/10.14341/DM2014229-40.
  6. Gupta J, Daniel J, Vasudevan V. Rabson-Mendenhall syndrome. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry. 2012;30(3):279. Available from: http://dx.doi.org/10.4103/0970-4388.105026.
  7. Parveen BA, Sindhuja R. Rabson-Mendenhall syndrome. International Journal of Dermatology. 2008;47(8):839-41.
  8. Дедов ИИ, Кураева ТЛ, Петеркова ВА. Сахарный диабет у детей и подростков. Москва, РФ; ГЭОТАР-Медиа; 2008. 142 с.
  9. de la Fuente MC, Castellanos RB, Blanco MA, de la Calle Blasco H. Long survival in Rabson-Mendenhall syndrome. Diabetes Research and Clinical Practice. 2010;89(2):e17-e18.
  10. Brown RJ, Cochran E, Gorden P. Metreleptin improves blood glucose in patients with insulin receptor mutations. The Journal of Clinical En-docrinology and Metabolism. 2013;98(11):E1749-1756. Available from: http://dx.doi.org/10.1210/jc.2013-2317.

Сведения об авторах:

Ниязова Наргис Фазлихудоевна, кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой эндокринологии, Таджикский государственный медицинский университет им. Абуали ибни Сино

Иноятова Нигина Азизовна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии, Таджикский государственный медицинский университет им. Абуали ибни Сино

Анварова Шакар Саидоромовна, доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры эндокринологии, Таджикский государственный медицинский университет им. Абуали ибни Сино

Исмоилова Мичгона Нодировна, заведующая отделением детской эндокринологии, Городской медицинский центр № 1 им. Ахмедова Карима

Самиева Шахноза Тимуровна, клинический ординатор кафедры эндокринологии, Таджикский государственный медицинский университет им. Абуали ибни Сино

Нуралиев Лукмон Юсуфович, клинический ординатор кафедры эндокринологии, Таджикский государственный медицинский университет им. Абуали ибни Сино

Конфликт интересов: отсутствует

Адрес для корреспонденқии:

Ниязова Наргис Фазлихудоевна

кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой эндокринологии, Таджикский государственный медицинский университет им. Абуали ибни Сино

734003, Республика Таджикистан, г. Душанбе, пр. Рудаки, 139

Тел.: (+992) 919 022030

E-mail: nargis_7373@mail.ru