Урология и андрология
doi: 10.25005/2074-0581-2023-25-3-346-355
ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ ВОЗМОЖНОСТЬ ИММУНОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ В ИЗУЧЕНИИ ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ МОЧЕКАМЕННОЙ БОЛЕЗНЬЮ У ДЕТЕЙ

Ш.А. Юсупов1, Л.Р. Хакимова2

1Кафедра детской хирургии № 1, Самаркандский государственный медицинский университет, Самарканд, Республика Узбекистан
2Кафедра общей практики/семейной медицины ФПДО, Самаркандский государственный медицинский университет, Самарканд, Республика Узбекистан

Цель: выявить полиморфизм генов, ассоциированных с развитием мочекаменной болезни (МКБ) у детей узбекской популяции.

Материал и методы: исследование проведено в Специализированной детской хирургической клинике Самаркандского государственного медицинского университета в два этапа, в период с 2012-2019 гг. На первом этапе был проведён ретроспективный анализ историй болезни 652 поступивших. На втором этапе проведено проспективное исследование 200 детей в возрасте от 1 года до 17 лет, из которых у 100 был диагностирован уролитиаз (основная группа), и 100 детей контрольной группы, не имеющих МКБ и госпитализированных для небольших плановых оперативных вмешательств (циркумцизия, грыжесечение). Проведены иммуногенетические исследования генов рецептора витамина D (VDR), IL-1β, IL-18.

Результаты: полученные результаты исследования свидетельствуют о том, что варианты генов рецептора витамина D (VDR) и IL-1β играют важную роль в развитии уролитиаза. В исследуемых группах была выявлена статистически значимая ассоциация генотипов F/f+f/f гена VDR (FokI) с уролитиазом, которая в основной группе встречалась в 1,3 раза чаще, чем в контрольной (p=0,033; χ2 =4,56). В основной группе был также выявлен статистически значимый аллель С/С гена IL-1β (p=0,027; χ2 =7,23; df=2). Сравнительный анализ распределения частот генотипов полиморфизма +105A/C гена IL-18 по всем моделям наследования не выявил статистически значимых различий между основной и контрольной группами (p>0,05; χ2 =3,93; df=2).

Заключение: определена роль иммуногенетического способа прогнозирования МКБ в выявлении предрасположенности к заболеванию с изучением распределения генотипов полиморфных маркёров генов рецептора витамина D (VDR), интерлейкина-1β, что доказывает значимость иммуногенетических факторов в патогенезе развития уролитиаза у детей узбекской популяции, являющихся предикторами её развития на доклинической стадии заболевания. Соответственно, для ранней диагностики уролитиаза у детей узбекской популяции, является целесообразным включение в комплексную программу тестирования на наличие генотипов FokI полиморфизма генов VDR и IL-1β.

Ключевые слова: мочекаменная болезнь у детей, ранняя диагностика, факторы риска, генетические факторы, прелитиаз, амбулаторно-поликлиническая служба.

Скачать файл:

Литература
  1. Икромов ТШ, Ибодов ХИ, Мурадов АМ, Асадов СК, Шумилина МВ. Оценка функционального состояния почек у детей с уролитиазом, осложнённым хронической болезнью почек. Вестник последипломного образования в сфере здравоохранения. 2020;3:17-23.
  2. Шамсиев А, Юсупов Ш, Адылов Б, Далимова Д, Турдикулова Ш, Исламова Д, и др. Исследование ассоциации полиморфизма гена урокиназы с развитием уролитиаза в Узбекистане. Проблемы биологии и медицины. 2014;4:93- 6.
  3. Рудин ЮЕ, Меринов ДС, Вардак АБ, Арустамов ЛД. Чрескожная нефролитотрипсия у детей младшего возраста. Экспериментальная и клиническая урология. 2021;14(1):144-50. https://doi.org/10.29188/2222-8543-2021-14-1- 144-150
  4. VanDervoort K, Wiesen J, Frank R, Vento S, Crosby V, Chandra M, Trachtman H. Urolithiasis in pediatric patients: A single center study of incidence, clinical presentation and outcome. J Urol. 2007;177(6):2300-5. https://doi. org/10.1016/j.juro.2007.02.002
  5. Rellum DM, Feitz WF, van Herwaarden AE, Schreuder MF. Pediatric urolithiasis in a non-endemic country: A single center experience from The Netherlands. J Pediatr Urol. 2014;10(1):155-61. https://doi.org/10.1016/j. jpurol.2013.07.019;10:15561
  6. Radmayr C, Bogaert G, Dogan HS, Kočvara R, Nijman JM, Stein R, et al. EAU guidelines on paediatric urology. In: EAU guidelines, edition presented at the annual EAU Congress Barcelona. Undre EAU Guidelines on Paediatric Urology© European Association of Urology, 2019.
  7. Taguchi K, Cho SY, Ng AC, Usawachintachit M, Tan YK, Deng YL, et al. The Urological Association of Asia clinical guideline for urinary stone disease. Int J Urol. 2019;26(7):688-709. https://doi.org/10.1111/iju.13957
  8. Amancio L, Fedrizzi M, Bresolin N, Penido M. Pediatric urolithiasis: Experience at a tertiary care pediatric hospital. J Bras Nefrol. 2016;38(1):90-8. https://doi. org/10.5935/0101-2800.20160014
  9. Gajengi AK, Wagaskar VG, Tanwar HV, Mhaske S, Patwardhan SK. Metabolic evaluation in paediatric urolithiasis: A 4-year open prospective study. J Clin Diagn Res. 2016;10(2):PC04-6. https://doi.org/10.7860/JCDR/2016/17265.7251
  10. Chua ME, Ming JM, De Cotiis KN, Kim JK, Yang SS, Farhat WA, et al. Review summary of recent “high-level” evidence on the management of pediatric urinary stones. SN Compr Clin Med. 2021;202(3):2301-11.
  11. Taguchi K, Yasui T, Milliner DS, Hoppe B, Chi T. Genetic risk factors for idiopathic urolithiasis: A systematic review of the literature and causal network analysis. Eur Urol Focus. 2017;3(1):72-81. https://doi.org/10.1016/j.euf.2017.04.010
  12. Scales CD, Tasian GE, Schwaderer AL, Goldfarb DS, Star RA, Kirkali Z. Urinary stone disease: Advancing knowledge, patient care, and population health. Clin J Am Soc Nephrol. 2016;11:1305-12. https://doi.org/10.2215/CJN.13251215
  13. Kusumi K, Becknell B, Schwaderer A. Trends in pediatric urolithiasis: Patient characteristics, associated diagnoses, and financial burden. Pediatr Nephrol. 2015;30:805-10. https://doi.org/10.1007/s00467-014-3012-3
  14. Bush NC, Xu L, Brown BJ, Holzer MS, Gingrich A, Schuler B, et al. Hospitalizations for pediatric stone disease in United States, 2002-2007. J Urol. 2010;183:1151-6. https://doi.org/10.1016/j.juro.2009.11.057
  15. Аполихин ОИ, Сивков АВ, Константинова ОВ, Сломинский ПА, Тупицына ТВ, Калиниченко ДН. Генетические факторы риска нерецидивного уролитиаза в российской популяции. Урология. 2016;4:20-3.
  16. Sáez-Torres C, Grases F, Rodrigo D, García-Raja AM, Gómez C, Frontera G. Risk factors for urinary stones in healthy schoolchildren with and without a family history of nephrolithiasis. Pediatr Nephrol. 2013;28:639-45. https://doi. org/10.1007/s00467-012-2368-5
  17. Ferraro PM, Taylor EN, Gambaro G, Curhan GC. Dietary and lifestyle risk factors associated with incident kidney stones in men and women. J Urol. 2017;198(4):858-63. https://doi.org/10.1016/j.juro.2017.03.124
  18. Lam JP, Alexander LF, William HE, Hodge DO, Kofler JM, Morin RL, et al. In vivo comparison of radiation exposure in third-generation vs second-generation dualsource dual-energy CT for imaging urinary calculi. J Endourol. 2021;35(11):1581- 5. https://doi.org/10.1089/end.2021.0103
  19. Lang J, Narendrula A, El-Zawahry A, Sindhwani P, Ekwenna O. Global trends in incidence and burden of urolithiasis from 1990 to 2019: An analysis of Global Burden of Disease Study Data. Eur Urol Open Sci. 2022;35:37-46. https://doi. org/10.1016/j.euros.2021.10.008
  20. Zhang W. Total fluid intake, urination frequency and risk of bladder cancer: A population-based case-control study in urban Shanghai. Zhonghua Liu Xing Bing Xue Za Zhi. 2010;31(10):1120-4.
  21. Halstead SB, Valyasevi A. Studies of bladder stone disease in Thailand. 3. Epidemiologic studies in Ubol Province. Am J Clin Nutr. 1967;20(12):1329-39. https://doi.org/10.1093/ajcn/20.12.1329
  22. Hoffman A, Braun MM, Khayat M. Kidney disease: Kidney stones. FP Essent. 2021;509:33-8.
  23. Nakazawa Y, Inoue S, Nakamura Y, Iida Y, Ishigaki Y, Miyazawa K. High-salt diet promotes crystal deposition through hypertension in Dahl salt-sensitive rat model. Int J Urol. 2019;26(8):839-46. https://doi.org/10.1111/iju.14035
  24. Тиктинский ОЛ, Александров ВII. Мочекаменная болезнь. Санкт-Петербург, РФ: Питер; 2000. 379 с.

Сведения об авторах:

Юсупов Шухрат Абдурасулович,
доктор медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой детской хирургии № 1, Самаркандский государственный медицинский университет
ORCID ID: 0000-0001-7259-028X
Author ID: 554847
SPIN-код: 3576-7390
E-mail: shuchrat_66@mail.ru

Хакимова Лейла Рафиковна,
старший преподаватель кафедры общей практики/семейной медицины ФПДО, Самаркандский государственный медицинский университет
ORCID ID: 0000-0003-4638-9499
E-mail: lsf-3@rambler.ru

Информация об источнике поддержки в виде грантов, оборудования, лекарственных препаратов

Работа выполнялась в соответствии с планом НИР Самаркандского государственного медицинского университета «Разработка передовых технологий профилактики, диагностики и лечения социально-значимых заболеваний человека инфекционной и неинфекционной этиологии» (номер госрегистрации 012000260). Финансовой поддержки со стороны компаний-производителей лекарственных препаратов и медицинского оборудования авторы не получали

Конфликт интересов: отсутствует

Адрес для корреспонденции:

Юсупов Шухрат Абдурасулович
доктор медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой детской хирургии № 1, Самаркандский государственный медицинский университет

140100, Республика Узбекистан, г. Самарканд, ул. Орзу, 32

Тел.: +998 (915) 481613

E-mail: shuchrat_66@mail.ru

◄ Возврат к списку