Педиатрия
doi: 10.25005/2074-0581-2024-26-4-700-709
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА
Кафедра факультетской и поликлинической педиатрии с курсом педиатрии ФДПО, Рязанский государственный медицинский университет им/ академика И.П. Павлова, Рязань, Российская Федерация
Синдром Вискотта-Олдрича (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS) – редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое включает характерную триаду симптомов – иммунодефицит, тромбоцитопению, экзему – и является результатом мутации в гене, кодирующим белок синдрома Вискотта-Олдрича. Заболевание имеет различные проявления, варьирующие от тяжёлого фенотипа (классический WAS) до более лёгких форм (Х-сцепленная тромбоцитопения, Х-сцепленная нейтропения). Болеют им чаще всего мальчики, в единичных случаях девочки, без этнических и географических особенностей. В статье представлен клинический случай синдрома Вискотта-Олдрича, выявленный у двух детей в одной семье. В ходе работы проведён анализ первичной медицинской документации, обзор литературы. Синдром актуален для врачей различной специализации, так как требует мультисистемного подхода в диагностике, динамического наблюдения. Важную роль в постановке диагноза играет медико-генетическая диагностика, а в лечении – трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от совместимого донора. Данная патология может быть выявлена пренатально путём медицинского консультирования семьи.
Ключевые слова: дети, иммунодефицит, синдром Вискотта-Олдрича, тромбоцитопения, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, клинический случай.
Литература
- Malik MA, Masab M. Wiskott-Aldrich syndrome. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2023 Jan. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539838.
- Sudhakar M, Rikhi R, Loganathan SK, Suri D, Singh S. Autoimmunity in WiskottAldrich syndrome: Updated perspectives. Appl Clin Genet. 202;14:363-88. https//doi.org/10.2147/TACG.S213920
- Ханова ХН, Арипова ТУ, Исмаилова АА. Синдром Вискотта-Олдрича: краткое описание болезни. Международный журнал научной педиатрии. 2022;7(4):21-4. https//doi.org/10.56121/2181-2926-2022-7-21-24
- Rivers E, Worth A, Thrasher AJ, Burns SO. How I manage patients with Wiskott Aldrich syndrome. Br J Haematol. 2019;185(4):647-55. https//doi.org/10.1111/ bjh.15831
- Kohn LA, Kohn DB. Gene therapies for primary immune deficiencies. Front Immunol. 2021;12:648951. https//doi.org/10.3389/fimmu.2021.648951
- Чурюкина ЭВ, Кореева ЕВ, Селезнёва ОС. Случай синдрома Вискотта-Олдрича у ребёнка грудного возраста. Аллергология и иммунология в педиатрии. 2023;3:58-68. https://doi.org/10.53529/2500-1175-2023-3-58-68
- Hou X, Sun J, Liu C, Hao J. Case report: Wiskott-Aldrich syndrome caused by extremely skewed X-chromosome inactivation in a Chinese girl. Front Pediatr. 2021;9:691524. https://doi.org/10.3389/fped.2021.691524
- Швец ОА, Абрамов ДС, Хорева АЛ, Першин ДЕ, Киева АМ, Пшонкин АВ. Лимфаденопатия по типу болезни Розаи-Дорфмана у пациента с синдромом Вискотта-Олдрича: сложности диагностики. Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020;19(1):108-15. https:// doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-1-108-115
- Barutcu A, Leblebisatan G, Leblebisatan S, Cil M, Sasmaz HI, Demir F. A case with Wiskott-Aldrich syndrome and ascending aorta aneurysm. J Pediatr Hematol Oncol. 2021;43(6):e774-e776. https://doi.org/10.1097/MPH.0000000000001932
- Smith J, Alfonso JH, Reddivalla N, Angulo P, Katsanis E. Case report: Haploidentical bone marrow transplantation in two brothers with Wiskott-Aldrich syndrome using their father as the donor. Front Pediatr. 9:647505. https://doi.org/10.3389/ fped.2021.647505
- Дмитрова АА, Дроков МЮ, Туполева ТА, Савченко ВГ. Цитомегаловирусная инфекция при трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток: основное клиническое значение и определения. Трансплантология. 2022;14(2):210-25. https://doi.org/10.23873/2074-0506-2022-14-2-210-225
- Балашов ДН, Шелихова ЛН, Масчан МА. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток: показания, виды трансплантаций, выбор донора. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2022;21(2):131-5. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-2-131-135
- Балашов ДН, Козловская СН, Радыгина СА, Лаберко АЛ, Султанова ЭР, Шелихова ЛН, и др. Успехи проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при синдроме Вискотта-Олдрича. Педиатрия. 2019;98(3):54-9. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-3-54-59
- Балашов ДН, Гутовская ЕИ, Козловская СН, Радыгина СА, Лаберко АЛ, Масчан АА. Применение плериксафора и гранулоцитарного колониестимулирующего фактора в кондиционировании перед трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2017;16(3):55-8. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2017-16-3-55-58
Сведения об авторах:
Белых Наталья Анатольевна,
доктор медицинских наук, доцент, заведующая кафедрой факультетской и поликлинической педиатрии с курсом педиатрии ФПДО, Рязанский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
Researcher ID: L-2177-2018
ORCID ID: 0000-0002-5533-0205
SPIN-код: 2199-6358
Е-mail: nbelyh68@mail.ru
Глотова Инна Александровна,
студентка 6 курса, педиатрический факультет, Рязанский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
Researcher ID: KFR-7211-2024
ORCID ID: 0000-0002-1502-4086
SPIN-код: 6583-7495
Е-mail: zvereva.inna2011@yandex.ru
Деева Юлия Витальевна,
ассистент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии с курсом педиатрии ФПДО, Рязанский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
Researcher ID: ACT-0159-2022
ORCID ID: 0000-0003-0975-1137
Е-mail: yudeeva80@mail.ru
Пизнюр Инна Владимировна,
ассистент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии с курсом педиатрии ФПДО, Рязанский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
Researcher ID: AAO-8423-2020
ORCID ID: 0000-0002-9267-439X
SPIN-код: 5495-1140
Е-mail: innaabramova@yandex.ru
Информация об источнике поддержки в виде грантов, оборудования, лекарственных препаратов
Финансовой поддержки со стороны компаний-производителей лекарственных препаратов и медицинского оборудования авторы не получали.
Конфликт интересов: отсутствует
Адрес для корреспонденции:
Деева Юлия Витальевна
ассистент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии с курсом педиатрии ФПДО, Рязанский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
390026, Российская Федерация, г. Рязань, ул. Высоковольтная, 9
Тел.: +7 (961) 1314872
Е-mail: yudeeva80@mail.ru
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
