КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
Педиатрия
doi: 10.25005/2074-0581-2026-28-2-555-561
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА НИЙМЕГЕН У РЕБЁНКА

Е.А. КУЧЕНЕВА, Н.А. БЕЛЫХ, Ю.В. ДЕЕВА, В.В. ЛЕБЕДЕВ

Рязанский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова, Рязань, Российская Федерация

Синдром Ниймеген – редкое наследственное моногенное заболевание, вызванное мутацией в гене NBN, из-за которой нарушается синтез белка нибрина, восстанавливающего структуру ДНК. В результате происходят нарушения процессов клеточного цикла, апоптоза, а также накопление мутированных клеток. Это, в свою очередь, приводит к развитию высокого риска злокачественных новообразований (преимущественно лимфом) и иммунной патологии. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, наиболее распространено среди славянских народов. Данная патология актуальна, прежде всего, для специалистов первичного звена, поскольку прогноз состояния пациента будет зависеть от своевременности диагностики. В статье представлен клинический случай мальчика 7 месяцев с микроцефалией, деформацией лицевого скелета по типу «птичье лицо» и рецидивирующими респираторными инфекциями. Расширенный неонатальный скрининг выявил снижение отношения TREC/KREC, что стало основанием для проведения молекулярно-генетического исследования. В ходе работы проведён анализ первичной медицинской документации и обзор литературы. Таким образом, ранняя диагностика позволила установить диагноз в 2 месяца и своевременно начать заместительную терапию иммуноглобулином, а также инициировать поиск донора для трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, что улучшило течение заболевания и дальнейший прогноз.

Ключевые слова: дети, иммунодефицитное состояние, синдром Ниймеген, иммуноглобулин, клинический случай.

Скачать файл:

Литература
  1. Малюжинская НВ, Моргунова МА, Петрова ИВ, Полякова ОВ, Самохвалова ВВ, Баюров АВ, и др. Синдром Ниймеген в детском возрасте: клинический случай. Онкогематология. 2024;19(2):83-7. https://doi.org/10.17650/1818- 8346-2024-19-2-83-87
  2. Hasbaoui BE, Elyajouri A, Abilkassem R, Agadr A. Nijmegen breakage syndrome: Case report and review of literature. Pan African Medical Journal. 2020;35:85. https://doi.org/10.11604/pamj.2020.35.85.14746
  3. Sharapova SO, Pashchenko OE, Bondarenko AV, Vakhlyarskaya SS, Prokofjeva T, Fedorova AS, et al. Geographical distribution, incidence, malignancies, and outcome of 136 eastern Slavic patients with Nijmegen breakage syndrome and NBN founder variant c.657_661del5. Front Immunol. 2021;11:602482. https:// doi.org/10.3389/fimmu.2020.602482
  4. Boyarchuk O, Kostyuchenko L, Akopyan H, Bondarenko A, Volokha A, Hilfanova A, et al. Nijmegen breakage syndrome: 25-year experience of diagnosis and treatment in Ukraine. Front Immunol. 2024;15:1428724. https://doi. org/10.3389/fimmu.2024.1428724
  5. Sharapova SO, Golovataya EI, Shepelevich EV, Mareika YE, Guryanova IE, Stegantseva MV, et al. Nijmegen breakage syndrome in two half sibs with peripheral T-cell lymphoma and cortical T-cell acute lymphoid leukemia. Cent Eur J Immunol. 2020;45(4):507-10. https://doi.org/10.5114/ceji.2020.103387
  6. Болотин СГ, Зенина МС, Соловьёва АВ, Приступа АС. Анализ зарегистрированной заболеваемости, распространённости и госпитальной летальности пациентов с симптоматической множественной миеломой в Рязанской области за 10 лет. Российский медико-биологический вестник им. академика И.П. Павлова. 2022;30(4):547-54. https://doi.org/10.17816/PAVLOVJ10898
  7. Filipiuk A, Kozakiewicz A, Kośmider K, Lejman M, Zawitkowska J. Diagnostic and therapeutic approach to children with Nijmegen breakage syndrome in relation to development of lymphoid malignancies. Ann Agric Environ Med. 2022;29(2):207-14. https://doi.org/10.26444/aaem/143541
  8. Mukhina AA, Kuzmenko NB, Rodina YA, Kondratenko IV, Bologov AA, Latysheva TV, et al. Primary immunodeficiencies in Russia: Data from the national registry. Front Immunol. 2020;11:1491. https://doi.org/10.24110/0031- 403X-2020-99-2-16-32
  9. Batiuk E, Bassett M, Hakar M, Lin HC, Hunter AK. A rare case of primary gastric Hodgkin lymphoma in an adolescent with Nijmegen breakage syndrome. BMC Pediatr. 2023;23(1):189. https://doi.org/10.1186/s12887-023-03929-y
  10. Межевикина ГС, Вагнер ВД, Лавренюк ЕА. Нормативное правовое регулирование оказания медицинской помощи больным с предраковыми состояниями и злокачественными новообразованиями органов и тканей рта в Рязанской области. Наука молодых — Eruditio Juvenium. 2023;11(2):289-97. https://doi.org/10.17816/HMJ2023112289-297
  11. Мизерницкий ЮЛ, Зорина ИЕ, Рынгаченко ЕС, Кузьмина ТН, Дерипапа ЕВ, Родина ЮА, и др. Маски иммунодефицита: сложный диагностический случай синдрома Ниймеген. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(6):94-8. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68- 6-94-98
  12. Otahalova B, Volkova Z, Soukupova J, Kleiblova P, Janatova M, Vocka M, et al. Importance of germline and somatic alterations in human MRE11, RAD50, and NBN genes coding for MRN complex. Int J Mol Sci. 2023;24(6):5612. https://doi. org/10.3390/ijms240656122022;1:60-4.

Сведения об авторах:

Кученева Елена Алексеевна,
студентка педиатрического факультета, Рязанский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
ORCID ID: 0009-0008-9853-0857
Е-mail: lelya.kucheneva@mail.ru

Белых Наталья Анатольевна,
доктор медицинских наук, доцент, заведующая кафедрой факультетской и поликлинической педиатрии, Рязанский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
ORCID ID: 0000-0002-5533-0205
Е-mail: nbelyh68@mail.ru

Деева Юлия Витальевна,
ассистент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии, Рязанский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
ORCID ID: 0000-0003-0975-1137
Е-mail: yudeeva80@mail.ru

Лебедев Вячеслав Вячеславович,
кандидат медицинских наук, ассистент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии, Рязанский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова
ORCID ID: 0000-0002-0213-3304
Е-mail: lebedev@hemacenter.org

Информация об источнике поддержки в виде грантов, оборудования, лекарственных препаратов

Финансовой поддержки со стороны компаний-производителей лекарственных препаратов и медицинского оборудования авторы не получали

Конфликт интересов: отсутствует

Адрес для корреспонденции:

Деева Юлия Витальевна
ассистент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии, Рязанский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова

390026, Российская Федерация, г. Рязань, ул. Высоковольтная, 9

Тел.: +7 (961) 1314872

Е-mail: yudeeva80@mail.ru


This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Материалы по тематике:

◄ Возврат к списку