ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Офтальмология
doi: 10.25005/2074-0581-2026-28-3-791-802
ОМИКСНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ОФТАЛЬМОЛОГИИ

Д.Ю. ПЛОТНИКОВ

Центральная научно-исследовательская лаборатория, Казанский государственный медицинский университет, Казань, Российская Федерация

Современная офтальмология активно развивается, благодаря внедрению инновационных методов диагностики и лечения. Традиционные подходы часто не позволяют полностью раскрыть механизмы развития заболеваний из-за сложного взаимодействия генетических и сре- довых факторов. Омиксные технологии, включая геномику, протеомику и метаболомику, обеспечивают комплексный анализ данных, что способствует углублённому пониманию патогенеза и разработке персонализированных стратегий лечения. Высокопроизводительные ме- тоды секвенирования позволили выявить генетические предрасположенности к таким заболеваниям, как глаукома, возрастная макулярная дегенерация и миопия, что улучшает раннюю диагностику и таргетную терапию.

Особенности глаза, такие как иммунная привилегированность и связь с центральной нервной системой, делают его уникальной моделью для изучения патологий и нейродегенеративных заболеваний. Омиксные технологии также применяются для анализа слёзной жидкости,  выявляя биомаркёры синдрома сухого глаза, диабетической ретинопатии и воспалительных заболеваний. Развитие биоинформатики и ма- шинного обучения ускоряет обработку данных, прогнозирование заболеваний и поиск новых терапевтических мишеней.

Обзор основан на систематическом поиске литературы за период с 2010 по 2025 годы в базах данных PubMed, Science Direct, eLibrary, по ключевым словам, «омиксные технологии», «офтальмология», «геномика», «протеомика», «метаболомика». Отобраны рецензируемые статьи, посвящённые применению омиксных технологий для исследования глазных заболеваний, таких как глаукома, возрастная макулярная дегенерация, диабетическая ретинопатия, синдром сухого глаза и миопия. Были исключены статьи, в которых использовались данные, устаревшие по своему содержанию или с недостаточной детализацией методов. В статье рассмотрены достижения и перспективы омиксных технологий в офтальмологии, их роль в диагностике и лечении, а также вызовы и направления будущих исследований.

Ключевые слова: омиксные технологии, геномика, протеомика, офтальмология, метаболомика.

Скачать файл:

Литература
  1. Fucito M, Spedicato M, Felletti S, Yu AC, Busin M, Pasti L, et al. A look into ocular diseases: The pivotal role of omics sciences in ophthalmology research. ACS Meas Sci Au. 2024;4(3):247-59. https://doi.org/10.1021/acsmeasuresciau.3c00067
  2. Зайцева НВ, Землянова МА, Долгих ОВ. Геномные, транскриптомные и протеомные технологии как современный инструмент диагностики нарушений здоровья, ассоциированных с воздействием факторов окружающей среды. Гигиена и санитария. 2020;99(1):6‑12. https://doi.org/10.47470/0016-9900- 2020-99-1-6-12
  3. Катаргина ЛА, Кадышев ВВ, Сорокин АА, Плескова АВ, Зинченко РА. Генетические варианты врождённой глаукомы. Анализ литературы и описание клинического случая. Российский офтальмологический журнал. 2022;15(1):105‑8. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-1-105-108
  4. Эфендиева МХ, Будзинская МВ, Кадышев ВВ, Зинченко РА, Савочкина ОА, Пупышева АД. Молекулярно-генетические аспекты возрастной макулярной дегенерации и глаукомы. Вестник офтальмологии. 2019;135(3):121‑7. https://doi.org/10.17116/oftalma2019135031121
  5. Айтбаев КА, Муркамилов ИТ, Муркамилова ЖА, Юсупов ФА. Генная терапия болезней человека: последние достижения и ближайшие перспективы развития. Архивъ внутренней медицины. 2022;12(5):363-9. doi.org
  6. Сычев ДА, Мирзаев КБ, Денисенко НП. Перспективы развития в России фармакогенетики для персонализации фармакотерапии. Российский журнал персонализированной медицины. 2023;3(5):39-45. doi.org
  7. Труфанов СВ, Суббот АМ, Маложен СА, Крахмалева ДА. Гипотеза иммунной привилегии роговицы и патофизиология отторжения кератотрансплантата. Вестник офтальмологии. 2016;132(5):117-24. https://doi.org/10.17116/oftalma20161325117-124
  8. Фурсова АЖ, Гамза ЮА, Зубкова МЮ, Дербенёва АС, Доронина ОБ, Доронина КС. Офтальмологическая диагностика в дебюте и при прогрессировании нейродегенеративных заболеваний. Российский офтальмологический журнал. 2021;14(1):104-10. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-1-104-110
  9. Colligris P, Perez de Lara MJ, Colligris B, Pintor J. Ocular manifestations of alzheimer's and other neurodegenerative diseases: The prospect of the eye as a tool for the early diagnosis of Alzheimer's Disease. J Ophthalmol. 2018;2018:8538573. https://doi.org/10.1155/2018/8538573
  10. Крылова АА, Захарчук АВ, Кривошеина ОИ, Пехов СИ, Попов ИА. Перспективы применения протеомного анализа в офтальмологии. Клиническая офтальмология. 2023;23(4):213-8. https://doi.org/10.32364/2311-7729-2023-23-4-7
  11. Тахауова ЛР, Кривошеина ОИ, Попов ИА. Протеомный анализ слезы как перспективный метод диагностики синдрома сухого глаза. Офтальмология. 2024;21(2):264-9. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2024-2-264-269
  12. Lauwen S, de Jong EK, Lefeber DJ, den Hollander A. Omics biomarkers in ophthalmology. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017;58(6):88-98. doi.org
  13. Pucchio A, Krance SH, Pur DR, Bhatti J, Bassi A, Manichavagan K, et al. Applications of artificial intelligence and bioinformatics methodologies in the analysis of ocular fluid biomarkers: A scoping review. Graefe's Arch Clin Exp Ophthalmol. 2024;262(4):1041-91. doi.org
  14. Valdivia AO, He Y, Ren X, Wen D, Dong L, Nazari H, et al. Probable treatment targets for diabetic retinopathy based on an integrated proteomic and genomic analysis. Transl Vis Sci Technol. 2023;12(2):8. doi.org
  15. Баранов ВС. Геномика и предиктивная медицина. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2021;36(4):14-28. doi.org
  16. Леонова МВ. Стратегия и технологии распространения и внедрения фармакогенетики в клиническую практику: зарубежный опыт. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2024;1:44-52. doi.org
  17. Hirota T, Eguchi S, Ieiri I. Impact of genetic polymorphisms in CYP2C9 and CYP2C19 on the pharmacokinetics of clinically used drugs. Drug Metab Pharmacokinet. 2013;28(1):28-37. doi.org
  18. Milosavljević F, Bukvić N, Pavlović Z, Miljević C, Pešić V, Molden E, et al. Association of CYP2C19 and CYP2D6 poor and intermediate metabolizer status with antidepressant and antipsychotic exposure: A systematic review and meta-analysis. JAMA Psychiatry. 2021;78(3):270-80. doi.org
  19. Barratt D, Somogyi A. Role of pharmacogenetics in personalised imatinib dosing. Transl Cancer Res. 2017;6(Suppl 10):S1541-57. doi.org
  20. Wang C, Chen F, Liu Y, Xu Q, Guo L, Zhang X, et al. Genetic association of drug response to erlotinib in chinese advanced non-small cell lung cancer patients. Front Pharmacol. 2018;9:360. doi.org
  21. Kieft K, Anantharaman K. Virus genomics: What is being overlooked? Curr Opin Virol. 2022;53:101200. doi.org
  22. Жирнов ОП. Уникальный геном вируса и альтернативные стратегии его реализации. Acta Naturae. 2023;15(2):14-9. doi.org
  23. Водясова ЕА, Челебиева ЭС, Кулешова ОН. Новейшие технологии высокопроизводительного секвенирования транскриптома отдельных клеток. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2019;23(5):508-18. doi.org
  24. Имянитов ЕН. Классификация подтипов рака молочной железы на основе РНК-профилирования и иммуногистохимических методов: клинические и биологические нюансы. Современная онкология. 2022;24(3):351-4. doi.org
  25. Гмошинский ИВ, Апрятин СА, Шарафетдинов ХХ, Никитюк ДБ, Тутельян ВА. Роль транскриптомики в исследовании патогенетических механизмов алиментарного ожирения в клинике и эксперименте. Вестник РАМН. 2018;73(3):172-80. doi.org
  26. Singh R, Joshi A, Koundal M, Sabharwal A, Verma N, Gahalot D, et al. Proteomic insights into early-stage Alzheimer's disease: Identifying key neuronal proteins impacted by amyloid beta oligomers in an in vitro model. Neuroscience. 2024;560:254-62. doi.org
  27. Tonry C, Finn S, Armstrong J, Pennington SR. Clinical proteomics for prostate cancer: Understanding prostate cancer pathology and protein biomarkers for improved disease management. Clin Proteomics. 2020;17(1):41. doi.org
  28. Elzek MA, Rodland KD. Proteomics of ovarian cancer: Functional insights and clinical applications. Cancer Metastasis Rev. 2015;34(1):83-96. doi.org
  29. Marze J, Wittenbecher C, Schwingshackl L, Danielewicz A, Rynkiewicz A, Hu FB, et al. Metabolomics and type 2 diabetes risk: an updated systematic review and meta-analysis of prospective cohort studies. Diabetes Care. 2022;45(4):1013-24. doi.org
  30. Зольникова ОЮ, Решетова МС, Иванова МН, Ивашкин ВТ. Метаболомные профили как новое понимание процессов болезни. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2022;32(1):46-52. doi.org
  31. Mu C, Zhao Q, Zhao Q, Yang L, Pang X, Liu T, et al. Multi-omics in Crohn's disease: New insights from inside. Comput Struct Biotechnol J. 2023;21:3054-72. doi.org
  32. He W, Han X, Ong JS, Wu Y, Hewitt AW, Mackey DA, et al. Genome-wide meta-analysis identifies risk loci and improves disease prediction of age-related macular degeneration. Ophthalmology. 2024;131(1):16-29. doi.org
  33. Han X, Gharahkhani P, Hamel AR, Ong JS, Rentería ME, Mehta P, et al. Large-scale multitrait genome-wide association analyses identify hundreds of glaucoma risk loci. Nat Genet. 2023;55(7):1116-25. doi.org
  34. Díaz-Torres S, He W, Yu R, IGGC International Glaucoma Genetics Consortium, Khawaja AP, Hammond CJ, et al. Genome-wide meta-analysis identifies 22 loci for normal tension glaucoma with significant overlap with high tension glaucoma. Nat Commun. 2024;15(1):9959. doi.org
  35. Huang Y, Plotnikov D, Wang H, Shi D, Li C, Zhang X, et al. GWAS-by-subtraction reveals an IOP-independent component of primary open angle glaucoma. Nat Commun. 2024;15(1):8962. doi.org
  36. Yu X, Rong S. Genome-wide associations and confirmatory meta-analyses in diabetic retinopathy. Genes (Basel). 2023;14(3):653. doi.org
  37. Tedja MS, Haarman AEG, Meester-Smoor MA, Kaprio J, Mackey DA, Guggenheim JA, et al; IMF - Myopia Genetics Report. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019;60(3):M89-M105. doi.org
  38. Chiu W, Lin TY, Chang YC, Isahwan-Ahmad Mulyadi Lai H, Lin SC, Ma C, et al. An update on gene therapy for inherited retinal dystrophy: Experience in Leber Congenital Amaurosis Clinical Trials. Int J Mol Sci. 2021;22(9):4534. doi.org
  39. Dor M, Eperon S, Lalive PH, Guex-Crosier Y, Hamedani M, Salvisberg C, et al. Investigation of the global protein content from healthy human tears. Exp Eye Res. 2019;179:64-74. doi.org
  40. Pieragostino D, Agnifili L, Fasanella V, D'Aguanno S, Mastropasqua R, Di Ilio C, et al. Shotgun proteomics reveals specific modulated protein patterns in tears of patients with primary open angle glaucoma naive to therapy. Mol Biosyst. 2013;9(6):1108-16. doi.org
  41. Beutgen VM, Graumann J. Advances in aqueous humor proteomics for biomarker discovery and disease mechanisms exploration: A spotlight on primary open angle glaucoma. Front Mol Neurosci. 2024;17:1397461. doi.org
  42. Xiang M, Zhang X, Li Q, Wang H, Zhang Z, Han Z, et al. Identification of proteins in the aqueous humor associated with cataract development using iTRAQ methodology. Mol Med Rep. 2017;15(5):3111-20. doi.org
  43. Самохина НИ, Кочергин СА, Алексеев ИБ. Диагностическое значение протеомного анализа жидкости передней камеры глаза при катаракте, первичной открытоугольной глаукоме и псевдоэксфолиативном синдроме. РМЖ. Клиническая офтальмология. 2017;1:13-7. doi.org
  44. García-Quintanilla L, Rodriguez-Martinez L, Bandin-Vilar E, Gil-Martínez M, González-Barcia M, Mondelo-García C, et al. Recent advances in proteomics-based approaches to studying age-related macular degeneration: A systematic review. Int J Mol Sci. 2022;23(23):14759. doi.org
  45. Ji YW, Kim HM, Ryu SY, Oh JW, Yeo A, Choi CY, et al. Changes in human tear proteome following topical treatment of dry eye disease: Cyclosporine A versus Diquafosol tetrasodium. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019;60(15):5035-44. doi.org
  46. She X, Zou C, Zheng Z. Differences in Vitreous Protein Profiles in Patients With Proliferative Diabetic Retinopathy Before and After Ranibizumab Treatment. Front Med (Lausanne). 2022;9:776855. doi.org
  47. Dammeier S, Martus P, Klose F, Seid M, Bosch D, D'Alvise J, et al. Combined Targeted Analysis of Metabolites and Proteins in Tear Fluid With Regard to Clinical Applications. Transl Vis Sci Technol. 2018;7(6):22. doi.org
  48. Wan X, Zhang Y, Zhang K, Mou Y, Jin X, Huang X. The alterations of ocular surface metabolism and the related immunity inflammation in dry eye. Adv Ophthalmol Pract Res. 2024;5(1):1-12. doi.org
  49. Wang Y, Hou XW, Liang G, Pan CW. Metabolomics in Glaucoma: A Systematic Review. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021;62(6):9. doi.org
  50. Hou XW, Wang Y, Pan CW. Metabolomics in Diabetic Retinopathy: A Systematic Review. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021;62(10):4. doi.org
  51. Li DQ, Kim S, Li JM, Gao Q, Choi J, Bian F, et al. Single-cell transcriptomics identifies limbal stem cell population and cell types mapping its differentiation trajectory in limbal basal epithelium of human cornea. Ocul Surf. 2021;20:20-32. doi.org
  52. Lee SJ, Emery D, Vukmanic E, Wang Y, Lu X, Wang W, et al. Metabolic transcriptomics dictate responses of cone photoreceptors to retinitis pigmentosa. Cell Rep. 2023;42(9):113054. doi.org
  53. Kim EJ, Grant GR, Bowman AS, Haider N, Gudiseva HV, Chavali VRM. Complete transcriptome profiling of normal and age-related macular degeneration eye tissues reveals dysregulation of anti-sense transcription. Sci Rep. 2018;8(1):3040. doi.org
  54. Van Hove I, De Groef L, Boeckx B, Modave E, Hu TT, Beets K, et al. Single-cell transcriptome analysis of the Akimba mouse retina reveals cell-type-specific insights into the pathobiology of diabetic retinopathy. Diabetologia. 2020;63(10):2235-48. doi.org

Сведения об авторах:

Плотников Денис Юрьевич,
кандидат медицинских наук, заведующий лабораторией интегративной эпидемиологии ЦНИЛ, Казанский государственный медицинский университет
Researcher ID: AAO-3132-2021
Scopus ID: 57202400688
ORCID ID: 0000-0002-9950-8992
Author ID: 1192580
E-mail: denis.plotnikov@kazangmu.ru

Информация об источнике поддержки в виде грантов, оборудования, лекарственных препаратов

Работа выполнена за счёт гранта Академии наук Республики Татарстан, предоставленного молодым кандидатам наук (постдокторантам) с целью защиты докторской диссертации, выполнения научно-исследовательских работ, а также выполнения трудовых функций в научных и образовательных организациях Республики Татарстан в рамках Государственной программы Республики Татарстан «Научно-технологическое развитие Республики Татарстан». Финансовой поддержки со стороны компаний-производителей лекарственных препаратов и медицинского оборудования автор не получал

Конфликт интересов: отсутствует

Адрес для корреспонденции:

Плотников Денис Юрьевич
кандидат медицинских наук, заведующий лабораторией интегративной эпидемиологии ЦНИЛ, Казанский государственный медицинский универ- ситет

420012, Российская Федерация, г. Казань, ул. Бутлерова, 49

Тел.: + 7 (843) 2388371

E-mail: denis.plotnikov@kazangmu.ru


This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Материалы по тематике:

◄ Возврат к списку