Клинические наблюдения

doi: 10.25005/2074-0581-2022-24-3-413-420
ДИСТОНИЯ DYT6 С ТАРДИВНОЙ ХОРЕЕЙ И ОТЛИЧНЫМ РЕЗУЛЬТАТОМ ЛЕЧЕНИЯ ГЛУБОКОЙ СТИМУЛЯЦИЕЙ МОЗГА В ОБЛАСТИ МЕДИАЛЬНОЙ ЧАСТИ БЛЕДНОГО ШАРА

Ж. Мырзаев1, Ч. Шашкин1,2, Д. Багаутдинов1, Г. Хоулден3, Р. Кайыржанов3

1Клиника Шашкина, Алматы, Республика Казахстан
2Кафедра неврологии и нейрохирургии, Международный институт постдипломного образования, Алматы, Республика Казахстан
3Отдел нейромышечных расстройств, Институт неврологии, Университетский Колледж Лондона, Лондон, Великобритания

Дистония DYT6 или DYT-THAP1 – аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся двигательными расстройствами и характеризующееся ранним поражением кранио-лицевых мышц с вторичной генерализацией. DYT6 вызывается гетерозиготными вариантами гена белка THAP1. В настоящее время зарегистрировано более 90 различных патогенных (миссенс- и трункированных) вариантов THAP1: в основном у европейцев, а также жителей Китая и Бразилии. Однако случаев генетически подтверждённой дистонии DYT6 в странах Центральной Азии до сих пор не было описано. В данной работе представлен первый случай генетически подтверждённой дистонии DYT6 в Центральной Азии. У пробанда имела место фокальная дистония с началом в подростковом возрасте и с вторичной генерализацией c вызванной тригексифенидилом персистирующей хореей и устойчивым результатом лечения глубокой стимуляцией мозга (DBS) в области медиальной части бледного шара (GPi). Окончательный диагноз был поставлен через 39 лет от начала заболевания, из-за которого пациентка почти четыре десятилетия являлась инвалидом. В данной статье подчёркивается острая потребность в специалистах по двигательным расстройствам в Центральной Азии, а также в доступности бесплатного генетического тестирования и нейрохирургического лечения с применением DBS.

Ключевые слова: дистония, генетика, двигательные расстройства, DBS, DYT6.

Боргирии файл:


Литература
  1. Kaiser FJ, Osmanoric A, Rakovic A, Erogullari A, Uflacker N, Braunholz D, et al. The dystonia gene DYT1 is repressed by the transcription factor THAP1 (DYT6). Ann Neurol. 2010;68:554-9.
  2. Blanchard A, Roubertie A, Simonetta-Moreau M, Ea V, Coquart C, Frederic MY, et al. Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations. Mov Disord. 2011;26:1775-7.
  3. Mencacci NE, Kamsteeg EJ, Nakashima K, R’Bibo L, Lynch DS, Balint B, et al. De novo mutations in PDE10A cause childhood-onset chorea with bilateral striatal lesions. Am J Hum Genet. 2016;98:763-71.
  4. Tolleson C, Pallavaram S, Li C, Fang J, Phibbs F, Konrad P, et al. The optimal pallidal target in deep brain stimulation for dystonia: A study using a functional atlas based on non-linear image registration. Stereotact Funct Neurosurg. 2015;93(1):17-24.
  5. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
  6. Klein C, Lohmann K, Marras C, Münchau A. Hereditary Dystonia Overview. 2003 Oct 28 [updated 2017 Jun 22]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
  7. Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, Delong MR, Fahn S, Fung VS, et al. Phenomenology and classification of dystonia: A consensus update. Mov Disord. 2013;28(7):863-73.
  8. Blanchard A, Ea V, Roubertie A, Martin M, Coquart C, Claustres M, et al. DYT6 dystonia: Review of the literature and creation of the UMD Locus- Specific Database (LSDB) for mutations in the THAP1 gene. Hum Mutat. 2011;32(11):1213-24.
  9. Antelmi E, Erro R, Pisani A, Mencacci N, Bhatia KP. Persistent chorea in DYT6, due to anticholinergic therapy. Parkinsonism Relat Disord. 2015;21(10):1282-3.
  10. Stephen T, Raj KK. Pallidal deep brain stimulation for monogenic dystonia: The effect of gene on outcome. Frontiers in Neurology. 2021;11:183.
  11. Alterman RL, Filippidis AS. Genetic subtypes and deep brain stimulation in dystonia. Movement Disorders Clinical Practice. 2018;5(4):357-60.
  12. Danielsson A, Carecchio M, Cif L, Koy A, Lin JP, Solders G, et al. Pallidal deep brain stimulation in DYT6 dystonia: Clinical outcome and predictive factors for motor improvement. J Clin Med. 2019;8(12):2163.
  13. Jech R, Bareš M, Křepelová A, Urgošík D, Havránková P, Růžička E. DYT6 – a novel THAP1 mutation with excellent effect on pallidal DBS. Mov Disord. 2011;26(5):924-5.
  14. Mure H, Morigaki R, Koizumi H, Okita S, Kawarai T, Miyamoto R, et al. Deep brain stimulation of the thalamic ventral lateral anterior nucleus for DYT6 dystonia. Stereotact Funct Neurosurg. 2014;92(6):393-6.
  15. Panov F, Tagliati M, Ozelius LJ, Fuchs T, Gologorsky Y, Cheung T, et al. Pallidal deep brain stimulation for DYT6 dystonia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83(2):182-7.
  16. Oterdoom DLM, van Egmond ME, Ascencao LC, van Dijk JMC, Saryyeva A, Beudel M, et al. Reversal of status dystonicus after relocation of pallidal electrodes in DYT6 generalized dystonia. Tremor Other Hyperkinet Mov. 2018;8:530.

Сведения об авторах:


Мырзаев Жанибек
невролог, Клиника Шашкина
E-mail: myrzaevjanik@gmail.com

Шашкин Чингиз
кандидат медицинских наук, невролог, Клиника Шашкина; Международный институт постдипломного образования, кафедра неврологии и нейрохирургии
Scopus ID: 57209652428
ORCID ID: 0000-0002-8162-4864
E-mail: chingizshashkin@gmail.com

Багаутдинов Данияр
нейрохирург, Клиника Шашкина
E-mail: tiedgear@gmail.com

Хоулден Генри
профессор неврологии и нейрогенетики, Институт неврологии, Университетский Колледж Лондона
Scopus ID: 7003363686
ORCID ID: 0000-0002-2866-7777
E-mail: h.houlden@ucl.ac.uk

Кайыржанов Рауан
PhD докторант, Институт неврологии, Университетский Колледж Лондона
Scopus ID: 57204642274
ORCID ID: 0000-0003-1640-4010
E-mail: rauan.kaiyrzhanov.14@ucl.ac.uk

Конфликт интересов: отсутствует

Адрес для корреспонденции:


Rauan Kaiyrzhanov
Department of Neuromuscular Disorders, UCL Queen Square Institute of Neurology Queen Square, London, WC1N 3BG, United Kingdom

Tel.: +44 (0) 02034484069

E-mail: rauan.kaiyrzhanov.14@ucl.ac.uk