doi: 10.25005/2074-0581-2025-27-3-744-752
К ВОПРОСУ ОБ АХОНДРОПЛАЗИИ

А.В. ГРИГОРЬЕВА, Н.Х. БАХТЕЕВА, И.А. НОРКИН

Кафедра травматологии и ортопедии, Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского, Саратов, Российская Федерация

Ахондроплазия – это наиболее распространённый вид скелетной дисплазии. В основе заболевания лежат нарушенные процессы энхондрального окостенения в результате мутации FGFR3 (рецепторный фактор роста фибробластов).

В статье представлены сведения, касающиеся как консервативных, так и оперативных методов лечения указанной патологии, а также своевременной диагностики ахондроплазии. Доказано, что заболевание впервые может быть заподозрено у плода на сроке 15-16 недель беременности женщины во время проведения первого УЗ исследования. У новорождённого отмечаются выраженные диспропорции скелета:

большая голова с выпирающим затылком и лбом, втянутая переносица, «седловидный» нос, гипоплазия средней части лица. Верхние и нижние конечности укорочены, преимущественно за счёт проксимальных отделов. В последующем формируются варусные деформации нижних конечностей, кифоз грудного отдела позвоночника, поясничный лордоз, гипермобильность суставов. Изучение особенностей развития патологии позволило разработать препарат, влияющий на звенья патогенеза заболевания – восоритид. Препарат был не только разработан американской биотехнологической компанией BioMarin Pharmacetical, но и клинически испытан с участием 156 детей в возрасте от 5 до 14 лет. В ходе исследования были получены следующие результаты: диспропорция не прогрессировала, дети выросли в среднем на 1,57 см за год. В статье также представлены сведения об использовании различных видов остеотомий костей конечностей, которые позволяют увеличить рост пациента на 24-28 см. Вопросы ранней диагностики и поиск оптимальной тактики консервативного и оперативного лечения детей с ахондроплазией, по-прежнему, остаются актуальными.

Цель настоящей обзорной статьи заключается в анализе данных отечественной и зарубежной литературы, касающиеся этиопатогенеза, клиники, диагностики, а также результатов консервативного и оперативного лечения.

Поиск литературных источников проводился по таким базам данных, как PubMed, Medscape, Cochrane Library, Medical ND, eLibrary среди медицинских научных статей, опубликованных в период с 1981 по 2022 годы.

Ключевые слова: ахондроплазия, дети, консервативное и оперативное лечение, восоритид, энхондральное окостенение.

Скачать файл:

Литература
  1. Асманов АИ, Вашакмадзе НД, Виленский ВА, Воинова ВЮ, Воронцова ИГ, Данцев ИС, и др. Российский межпрофильный консенсус по ведению пациентов с ахондроплазией (утверждён советом экспертов в январе 2023 г.). Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023;102(3):151-7.
  2. Kubota T, Adachi M, Kitaoka T, Hasegawa K, Ohata Y, Fujiwara M, et al. Clinical practice guidelines for achondroplasia. Clin Pediatr Endocrinol. 2020;29(1):25-42. https://doi.org/10.1297/cpe.29.25
  3. Armstrong JA, Pacey V, Toft LJ. Medical complications in children with achondroplasia. Dev Med Child Neurol. 2022;64(8):989-97. https://doi. org/10.1111/dmcn.15194
  4. Ornitz DM, Legeai-Mallet L. Achondroplasia: Development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn. 2017;246(4):291-309. https://doi.org/10.1002/dvdy.24479
  5. Первый препарат для лечения детей с ахондроплазией. Педиатрическая фармакология. 2021;18(6):532.
  6. Вассерман НН, Поляков АВ. Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией. Медицинская генетика. 2022;21(9):34-7. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.34-37
  7. Вассерман НН, Щагина ОА, Поляков АВ. Результаты использования новой медицинской технологии «система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3 ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике. Медицинская генетика. 2016;2:37-41. https://doi.org/10.1234/ XXXX-XXXX-2016-2-37-41
  8. Chae YK, Ranganath K, Hammerman PS, Vaklavas C, Mohindra N, Kalyan A, et al. Inhibition of the fibroblast growth factor receptor (FGFR) pathway: The current landscape and barriers to clinical application. Oncotarget. 2017;8(9):785-813. https://doi.org/10.18632/oncotarget.14109
  9. Куанышпаева ГД, Сартаева ЛЕ. Ахондроплазия у новорождённого ребёнка. Российский педиатрический журнал. 2023;23(S1):27.
  10. Pauli RM. Achondroplasia: A comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0972-6
  11. Рещиков ДА, Пальм ВВ, Васильев ИГ, Рассказчикова ИВ. Цервико-медуллярная компрессия у детей с ахондроплазией: диагностика и лечение. Голова и шея. 2021;9(1):45-53. https://doi.org/10.25792/HN.2021.9.1.45-53
  12. Lee CF, Hsu WC, Lee CH, Lin MT, Kang KT. Treatment outcomes of supraglottoplasty for pediatric obstructive sleep apnea: A meta-analysis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2016;87:18-27. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2016.05.015
  13. Yamanaka S, Nakao K, Koyama N, Isobe Y, Ueda Y, Kanai Y, et al. Circulatory CNP rescues craniofacial hypoplasia in achondroplasia. J Dent Res. 2017;96(13):1526- 34. https://doi.org/10.1177/0022034517716437
  14. Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C, Lachman R, Mortier G, Mundlos S, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A. 2015;167A(12):2869-92. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37365
  15. Прудникова ОГ, Аранович АМ. Клинико-рентгенологические аспекты сагиттального баланса позвоночника у детей с ахондроплазией. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2018;6(4):6-12. https://doi.org/10.17816/pToRS646-12
  16. Dorney I, Otteson T, Kaelber DC. Epidemiology of Eustachian tube dysfunction and related otologic diagnoses among children with achondroplasia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2022;8(163):11-39. https://doi.org/10.1016/j. ijporl.2022.111339
  17. Spranger JW, Brill PW, Hall C, Gen N, Superti-Furga A, et al. Bone dysplasias: An atlas of genetic disorders of skeletal development. USA: Oxford University Press; 2018. https://doi.org/10.1093/med/9780190626655.001.0001
  18. Коганова АБ, Першин АА. Кифотические деформации грудо-поясничного отдела позвоночника при ахондроплазии: обзор литературы. Хирургия позвоночника. 2020;17(4):16-26. https://doi.org/10.14531/ss2020.4.16-26
  19. Khan BI, Yost MT, Badkoobehi H, Ain MC. Prevalence of scoliosis and thoracolumbar kyphosis in patients with achondroplasia. Spine Deform. 2016;4(2):145-8. https://doi.org/10.1016/j.jspd.2015.08.003
  20. Trofimchuk V, Dossanov B, Lozovoy V, Khmyzov S, Dossanova A, Angelov A, et al. Quality of life in children with achondroplasia undergoing paired limb lengthening with an external fixator and modified distraction control: Observational nonrandomized study. JMIR Rehabil Assist Technol. 2024;11:e49261. https://doi. org/10.2196/49261
  21. Дьячкова ТВ, Аранович АМ, Михайлов ЕС, Щукин АА. Рентгеноанатомическая характеристика длинных трубчатых костей нижних конечностей у больных с ахондроплазией в возрастном аспекте. Гений ортопедии. 2003;3:55- 61.
  22. Тушина НВ, Ковинька МА, Аранович АМ. Исследование биохимических показателей сыворотки крови у детей с ахондроплазией. В: «Актуальные вопросы детской травматологии и ортопедии». Москва, РФ: 2005. с. 264- 5.
  23. Лунёва СН, Менщикова ТИ, Аранович АМ. Особенности репаративного остеогенеза дистракционного регенерата большеберцовой кости и содержание некоторых остеотропных факторов роста у больных ахондроплазией в возрасте 9-12 лет. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2022;10(3):223-34. https://doi.org/10.17816/ PTORS108618
  24. Дьячкова ГВ, Аранович АМ, Дьячков КА, Климов ОВ, Новиков КИ, Сутягин ИВ. Oртопедические, психологические, социальные и философские аспекты лечения пациентов с ахондроплазией по методу Илизарова. Гений ортопедии. 2018;24(4):465-73. https://doi.org/10.18019/1028-4427-2018-24- 4-465-473
  25. Harada D, Namba N, Hanioka Y, Ueyama K, Sakamoto N, Nakano Y, et al. Final adult height in long-term growth hormone-treated achondroplasia patients. Eur J Pediatr. 2017;176(7):873-9. https://doi.org/10.1007/s00431-017-2923-y
  26. Первый ребенок с ахондроплазией получил от «Круга добра» стартовую дозу восоритида. Педиатрическая фармакология. 2022;19(3):300-1.
  27. Попков ДА, Нестерова ЮВ, Аранович АМ. Результаты исследования мнения родителей детей с хондроплазией о роли восоритида в лечении заболевания. Гений ортопедии. 2021;27(4):487-92. https://doi.org/10.18019/1028- 4427-2021-27-4-487-492
  28. Ozono K, Kubota T, Michigami T. Promising horizons in achondroplasia along with the development of new drugs. Endocr J. 2024;71(7):643-50. https://doi. org/10.1507/endocrj.EJ24-0109
  29. Давиров ШМ, Уринбаев ПУ, Новиков КИ, Климов ОВ, Сергеев КС. Исторические аспекты и современные тенденции в лечении дефектов длинных трубчатых костей. Doktor axborotnomasi. 2023;1(109):114-22.
  30. Nahm NJ, Mackenzie WGS, Mackenzie WG, Gough E, Hashmi SS, Hecht JT, et al. Achondroplasia natural history study (CLARITY): 60-year experience in orthopedic surgery from four skeletal dysplasia centers. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):139. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02738-x
  31. Klag KA, Horton WA. Advances in treatment of achondroplasia and osteoarthritis. Hum Mol Genet. 2016;25(R1):R2-8. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv419
  32. Wrobel W, Pach E, Ben-Skowronek I. Advantages and disadvantages of different treatment methods in achondroplasia: A review. Int J Mol Sci. 2021;22(11):5573. https://doi.org/10.3390/ijms221155738

Сведения об авторах:

Григорьева Алёна Владимировна,
кандидат медицинских наук, ассистент кафедры травматологии и ортопедии, Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского
ORCID ID: 0009-0001-8031-0193
SPIN-код: 9826-0378
Author ID: 1152569
Е-mail: alena-grig00@mail.ru

Бахтеева Нэлли Хасяновна,
доктор медицинских наук, профессор кафедры травматологии и ортопедии, Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского
Scopus ID: 57193272937
ORCID ID: 0000-0002-9754-1385
SPIN-код: 8619-1090
Author ID: 698077
Е-mail: nelly0812@mail.ru

Норкин Игорь Алексеевич,
доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой травматологии и ортопедии, Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского
Researcher ID: B-1958-2017
Scopus ID: 6602239365
ORCID ID: 0000-0002-6770-3398
SPIN-код: 9253-7993
Author ID: 638852
E-mail: norkinia@sarniito.ru

Конфликт интересов: отсутствует

Адрес для корреспонденции:

Григорьева Алёна Владимировна кандидат медицинских наук, ассистент кафедры травматологии и ортопедии, Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского

410002, Российская Федерация, г. Саратов, ул. Чернышевского, 148

Тел.: +7 (905) 3279714

E-mail: alena-grig00@mail.ru


This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

◄ Бозгашт ба рӯйхат